根据难治性贫血，红细胞具有双形性，骨髓可见环形铁粒幼细胞及幼红细胞无效生成，诊断一般不困难。应注意与其他低色素贫血相鉴别，如缺铁性贫血及海洋性贫血。对原发性获得性铁粒幼细胞贫血者应与继发性SA，遗传性SA以及维生素B6反应性SA相鉴别。当骨髓出现较多原幼细胞时，应警惕向急性白血病转化的可能。
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