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与骨骼肌胰岛素抵抗相关的基因变异

来源:| 作者:| 发布时间:2015年04月18日

  据加拿大研究人员报道,对于存在糖原合成酶基因(GYS1)XbaI多态性变异的个体,其肌糖原合成酶水平在肌肉受到刺激后并不出现增高。

  魁北克Laval大学的Denis R. Joanisse博士及其同事指出,一些患者因其遗传背景而无法刺激糖原合成酶蛋白在骨骼肌内积聚,该现象可能就是为何有些患者处于不利的代谢环境中出现骨骼肌胰岛素抵抗的遗传易感性的原因。

   研究人员测定了两个与胰岛素抵抗有关的GYS1多态性(XbaI和Met416Val)发生频率。结果发现,157例健康者的基因型显示Met416Val突变频率仅为1.3%,但XbaI突变频率为17.2%。所有研究对象中,27例携带A1A2 XbaI等位基因,其余的仅携带A1等位基因。

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