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单基因糖尿病易误诊为1、2型糖尿病

来源:| 作者:| 发布时间:2015年04月18日

  曾经看过一个三岁七个月的糖尿病患儿,出生42 天就被诊断为糖尿病。原来,妈妈跟孩子亲吻时,感觉孩子的嘴唇比较甜。到医院检查发现血糖和糖化血红蛋白都非常高,尿酮体4 个加号,很快就被诊断为1 型糖尿病,并开始给予胰岛素治疗。

  这名患儿每天要接受3~4次胰岛素注射治疗,血糖控制不理想,忽高忽低,很不稳定。考虑到患儿发病时年龄非常小,而且出生体重比较低,判断他可能是新生儿糖尿病(单基因糖尿病的一种)。通过一系列基因检查,确定患儿是单基因糖尿病中的一个类型,并且找到了致病基因(KCNJ11 基因突变)。这种基因突变引起的糖尿病,对磺脲类药物(如格列苯脲)非常敏感,基本上不用打胰岛素。

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