1.遗传性多为青少年、男性及有家族史；获得性常无家族史。原发性，无原因，多于５０岁以上发病。继发性多见于用异烟肼、比嗪酰胺、氯霉素及抗癌药时间过长 后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。
2.发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。
3.肝脾轻度肿大，后期发生血色病时（即含铁血黄素沉积症）肝脾肿大显著。
4.发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。
5.血象：一般为中度贫血（血红蛋白在７０－９０ｇ／Ｌ）少数为重度贫血（血红蛋白３０－６０ｇ／Ｌ）红细胞大小不等，可见幼稚红细胞。网织红细胞正常或轻度升高。白细胞及血小板多数正常。
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