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轻微地中海贫血

来源:| 作者:| 发布时间:2015年09月14日

轻微地中海贫血症状有哪些 地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症。地中海贫血是因为控制制造血红素的基因有缺陷所致。严重的患者无法制造正常的血红素,而且其红血球也较小、脆弱,很快就会破裂,轻微的患者的红血球会略少于止常的红血球。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。

轻微地中海贫血

α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16pter—p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋白基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成,若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α无链的合成部分受抑制,称为α+地贫,若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,则无α链合成,称为α0地贫。

β地中海贫血又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

β地贫是由于基因的突变引起,目前只能通过长期的输血和去铁治疗才能维持生命,如治疗不规范,由于造血功能差,孩子的抵抗力也差,比较容易反复感冒发烧,随着贫血逐步严重,孩子一般不超过10岁就会夭折。不少家长对疾病缺乏认识,长期给孩子单纯吃中药治疗。事实上,西医的输血去铁也只是长期维持生命。骨髓和造血干细胞移植虽然可以根治地贫,但是移植的风险高,且要找到配型的骨髓不容易。方主任介绍,其目前儿童血液病病房中50个孩子,也只有一个可以做移植,所以输血支持治疗仍是目前的重要手段。

轻度地中海贫血症状有哪些 适量的运动是保持健康所必须的,家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实,运动量的多少,病人会因应本身的体能而自我调节,当感到疲倦时便会自动休息。再者,在定期输血的治疗下,重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候,病人便应避免剧烈的运动。

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