说起先天性纯红再生障碍性贫血。可能很多人都不了解，其实先天性纯红再生障碍性贫血是一种比较常见的血液系统疾病，但是又不是我们平常所说的白血病。到底什么是先天性纯红再生障碍性贫血呢?下面呢就为大家简单介绍一下这个疾病。

先天性纯红再障(diamond-blackfan 贫血)90%于初生到1岁内起病，罕有2岁以后发病者，遗传规律尚不清，有家族性。患儿生长发育迟缓，少数也有轻度先天性畸形，如拇指畸形，和 Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病。先天性纯红再生障碍性贫血患者红系祖细胞不但数量缺乏，并且质有异常。

HbF增多，胎儿膜抗原i持续存在，嘌呤解救途径酶活性增高，说明核酸合成有缺陷。先天性纯红再生障碍性贫血患者淋巴细胞在体外可抑制正常红系祖细胞的生长。

20%病例可自发缓解，60%先天性纯红再生障碍性贫血患者对肾上腺皮质激素有效，无效者亦可做骨髓移植。