鱼鳞病专家通过对常染色体隐性先天性鱼鳞病的17个国家系进行研究,发现ALOXE3有11种不同的点突变,ALOX12B有5种不同的点突变,这些突变都使酶活性丧失,进一步证明ALOX12B基因和ALOXE3基因是鱼鳞病ARIC的致病基因,更为有趣的是,在NCIE患者中更多见于ALOX12B 和ALOXE3基因突变,而在典型的LI患者中,更多见于TGM1基因突变。
ABCA12基因突变可以导致丑胎,并且是丑胎的主要基因,进来年研究发现也可以导致NCIE。ABCA12为板层颗粒膜上的蛋白质,负责将脂质及内源性抗菌肽运送到细胞间隙中,形成脂质屏障,维持正常的脱屑和皮肤结构。ABCA12基因突变可能通过脂质发挥作用,导致ARCI的发生。
其它与ARCI有关的致病基因有:位于19P12-q12上的FLJ39501基因,编码细胞色素酶P450CYP4F2的同系物,位于5q33上的Ichthyin基因以及最新发现的位于19P13.2—P13.1和2P11.2—q13上可能与常染色体隐性先天性鱼鳞病ARCI有关的未知基因,目前都在研究中。
以上是关于常染色体隐性先天性鱼鳞病和丑角样鱼鳞病的致病基因的介绍,在日常护理中特别是夏季,鱼鳞病患者要细心护理皮肤,避免不必要的伤害。想要了解更多关于丑角样鱼鳞病的相关内容请联系客服人员咨询。
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