病例男性，3岁。因出生后才一天下肢水疱，3年内渐及全身鱼鳞样鳞屑，于2006年2月13日入院。患儿出生后1天大腿出现10多个绿豆至黄豆大小水疱，约6周后自愈。以后手、足背、大腿和下颌经常出现水疱，数目最多时不超过10个，数天后自愈。随后腹部和大腿皮肤潮红、干燥，伴细小鳞屑，冬重夏轻。

1岁以后腹部和大腿偶尔发出水疱，但鳞屑逐渐增厚，并逐渐延及全身。四肢和皱褶区（腋窝、腹股沟等）出现疣状损害。患儿系足月产，出生体质量2500g。患儿父母非近亲结婚，否认有家族性遗传性疾病史。体检示体质量12kg，语言能力稍落后，其他系统体检无异常。

皮肤科检查为面部轻度潮红，躯干和四肢弥漫性潮红，上覆灰棕色鳞屑，在颈部、腋窝和腹股沟等皱褶区及四肢鳞屑呈疣状增厚，中央粘连，边缘游离。鳞屑脱落处可见轻度增厚鲜红斑片。掌跖无累及，指趾甲和毛发正常。诊断为表皮松解性角化过度鱼鳞病。