大疱性鱼鳞病患者人群有很多是新出生的婴儿，出生后就出现双脚踝部位的皮肤出现明显的增厚、皲裂、干燥，过几日，全身都出现类似的症状，鱼鳞呈铠甲。儿童大疱性鱼鳞病患者很容易出现水袍，长大后出现的水袍会有明显的减少。

最近研究发现，大疱性鱼鳞病EHK的发病原因是12号染色体上的K1角蛋白基因或者是17号染色体的K10角蛋白基因出现突变所导致的。到目前为止，大疱性鱼鳞病已经有50多种不同的K1或者是K10角蛋白突变类型，主要是以突变为主，这种突变通常位于螺旋1A和2B区域范围内，也有位于无螺旋的连接区。

被研究发现大疱性鱼鳞病患者导致疾病基因的突变发生在K1蛋白的第633为，氨基酸是由懒氨酸变为精氨酸。由于懒氨酸的结构以及理化性质与精氨酸相差很远，经研究发现可以进行替代的蛋白结构相差很大，因此大疱性患者表现的症状为严重的全身过度角化。