贫血是一类相当常见的疾病，通常大多数的贫血是营养性(如缺铁性)贫血。然而经常会碰到补充铁剂后仍无法纠正的贫血，这类所谓的"不明原因的难治性贫血"中，遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。

遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白，乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、眼球发黄，如黄疸，是比较特征性的表现，但并非每个病人都存在。有黄疸时，小便的颜色也常变黄并加深，严重时尿色可深如酱油。

根据病因的不同一般将遗传性溶血性贫血分为三大类：

第一类是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血。

华南、西南地区很常见的地中海贫血就是其中的一种，该病在广东的发生率为5～6%。地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血，由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血。

根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为"水肿胎儿综合征"。而重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。

第二类是由于血液中红细胞膜发生了异常的改变而导致的溶血性贫血。

正常的红细胞看上去像个汽车轮子(双凹碟形)，当红细胞膜发生改变后红细胞就会变成球形或椭圆形。这种红细胞在通过很细的毛细血管时就有可能被挤破，过多的红细胞被破坏，贫血就发生了。遗传性球形红细胞增多症就属于这一类贫血。

第三类遗传性贫血是由于红细胞中酶的缺乏引起的。