铁粒幼细胞贫血是多种不同原因引起机体不能利用铁和血红素合成障碍的低色素性贫血，在骨髓内出现较多的“铁粒环”幼红细胞。铁粒幼细胞是胞浆内含有铁小粒的幼红细胞。这些小粒是非血红素铁的集合物，用亚铁氰化钾染色 (普鲁士蓝反应)而显现。在巨幼细胞贫血、海洋性贫血和某些溶血性贫血中也能见到。

铁粒幼细胞贫血发生的机理是血红素合成障碍和红细胞无效性生成。其血液学的共同特点是：①骨髓内铁粒幼细胞含有许多非血红素铁小粒，至少部分铁粒幼细胞的铁小粒在核周围呈环状分布，这种细胞称为“铁粒环”幼红细胞；②红细胞中血红蛋白含量减少，表现为低色素型贫血；③血清铁浓度和血清铁饱和度均增高，在单核-巨噬细胞系统和许多器官的主质细胞内有过多的铁积聚；④骨髓内红系细胞增生过多，但血液中网织红细胞计数不增高，铁动力学检查显示有红细胞无效性生成。

铁粒幼细胞贫血可分为遗传性和获得性两类，两者还可分数种。遗传性铁粒幼细胞贫血分为：①X染色体伴性的；②常染色体隐性遗传的。获得性铁粒幼细胞性贫血分为：①原发性；②继发性；③药品或毒物伴发的；④恶性病或其他疾病伴发的。上述各种铁粒幼细胞贫血均少见，特别是遗传性、原发性病例更为罕见，继发性者相对多见。

遗传性铁粒幼细胞贫血的遗传形式不尽相同。最多见的是通过X染色体遗传。通常只有半合子男性患病。男性患者可将有关基因传递给他的女儿，此女又将有关基因传给她的儿子。这种缺陷的遗传是伴性隐性的，但不是完全隐性，因为部分女性基因携带者也可有轻度的贫血。极少数病例的遗传是通过常染色体的，常染色体遗传者则亦可有贫血。