近来研究显示，寻常型鱼鳞病主要由FLG基因无义突变或碱基缺失或者是插入的移码突变引起。在国内，有研究人员将鱼鳞病的致病基因定位于1q22上，也有研究人员将其致病基因定位于10q22.3 q24.2上，尚无FLG基因变异方面的报道。

迄今为止，FLG基因突变位点已超过20个，均发生在exon3 本研究选用FLG基因已发现的18个突变位点，采用PCR- DNA测序的方法进行突变检测，在中国寻常型鱼鳞病患者中验证FLG基因已知的突变，并期望发现FLG基因新的变异。在知情同意的基础上，某研究所采集4个家系17名成员和95份散发病例的外周静脉血，并采集52名无亲缘关系健康志愿者的外周静脉血寻常型鱼鳞病的诊断标准参照作为依据。

寻常型鱼鳞病不是简单的常染色体显性遗传，首次克隆该病的致病基因FLG时证实该基因突变导致半显性性状发生，临床表型正常的个体可能携带FLG基因杂合突变CHEN等。寻常型鱼鳞病存在明显的群体遗传异质性FLG基因突变位点现已接近30个，各种群均存在其特异的突变位点 CHEN等。发现一个皮损严重的患者，但在FLG基因编码区未发现与疾病相关的变异，推测有其他基因在FLG基因表达调控中发挥重要作用。

通过各种机制导致该病的发生随着研究的深入，希望鱼鳞病患者对寻常型鱼鳞病的发生有了更深的认识，期望在广大鱼鳞病患者在面对鱼鳞病疾病的情况下，心理压力有所缓解。