常染色体隐性遗传鱼鳞病主要有两种类型:板层状鱼鳞病和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,二者区别在于,非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病有明显的红皮病,而板层状鱼鳞病的红皮病很轻;非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的鳞屑薄、色白、细小、半黏着,板层状鱼鳞病的鳞屑大、色深、固着,厚如铠甲。
病理上非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病有角化不全。但轻型的板层状鱼鳞病与重症的非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病临床上不易区分,这时常笼统地称为常染色体隐性遗传鱼鳞病。当然还有那些既不属于板层状鱼鳞病,也不属于非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的亚型,因其缺乏独立的命名而只能统称为常染色体隐性遗传鱼鳞病。因此遗传异质性在这类鱼鳞病中显得尤为突出。
目前在所有常染色体隐性遗传鱼鳞病患者中,有三分之一的是由于TGM1基因突变所致,这些患者被认为是经典的板层状鱼鳞病。通过对板层状鱼鳞病的连锁分析证实该表型可定位于染色体的范围内,恰巧TGM1基因也在此区段,针对这个基因也作出后天的治疗,通过纯植物的涂抹渗透达到肌肤,与基因相碰撞,从而减少TGM1的数量来达到效果的。
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