鱼鳞病专家研究发现，鱼鳞病患者表皮细胞从基底层至角质层转化速度正常，角质鳞屑堆积非表皮细胞过度增殖所致，但透明角质颗粒减少或缺乏导致颗粒层变薄或消失，免疫组化发现是一种富含组氨酸结构的前丝蛋白和丝蛋白这两种透明角质颗粒的主要成分减少或缺乏。

也有鱼鳞病专家研究发现，伴性遗传患者X染色体短臂上有类固醇硫酸酯酶基因缺陷，从而导致STS缺乏，其结果使酶的作用物类固醇硫酸盐和胆固醇硫酸盐含量升高，并在胞浆膜、角质层和成纤维细胞等组织中沉积，而游离类固醇和胆固醇含量减少则可导致细胞膜完整性、通透性、稳定性以及细胞间连接的破坏。

通过对病例家族中代代都有鱼鳞病患者，且无明显性别差异，故属常染色体显性遗传；此类型合并癫痫，临床未见报道。而癫痫和遗传性鱼鳞病同时发生，说明两种表型的遗传基因相距很近，这在一定程度上为克隆癫痫基因提供了线索。