【概述】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异，但常见致病者只有少数几种。

 【诊断】 （一）病史及症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。②贫血出现的诱因：是否与食用蚕豆、伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。 ⑵ 临床症状：头晕、头疼、心悸、呼吸困难、腹痛、腰背痛。严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。 （二）体检发现贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、肝脾轻度肿大或正常。 （三）辅助检查 1. 血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见Heinz小体。白细胞、血小板数多增高。 2. 骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系、粒系均增生。