【诊断说明】 典型病例有黄疸、贫血、脾肿大、可有球形红细胞增多，网织红细胞增多，红细胞脆性增高和阳性家族史等即可做出诊断。对于轻型病例，特别是球形红细胞数量不多、渗透脆性正常者，须做红细胞孵育后脆性试验和自身溶血试验才能确诊。 

【鉴别诊断】 （1）自身免疫性溶血性贫血：本病有溶血症状，球形红细胞增多和渗透脆性增高，但无家族史，抗人球蛋白试验阳性是诊断此病的重要依据。 药物引起的免疫性溶血性贫血，也可出现球形细胞，红细胞渗透脆性增高，但有明确用药史，抗人球蛋白试验阳性，停药后溶血消退。 （2）新生儿溶血症：病儿的周围血中可因暂时出现球形红细胞而易与遗传性球形细胞增多症相混淆，但前者母子ABO和Rh血型不同，抗人球蛋白试验呈阳性，可资鉴别。 此外，G-6-PD缺乏症引起的溶血性贫血和不稳定血红蛋白病（包括HbH）都可有少数球形细胞，鉴别之点在于G-6-PD缺乏性贫血呈发作性，多能找到诱因，为性联遗传，红细胞G-6-PD减低。不稳定血红蛋白病热不稳定试验与珠蛋白小体生成试验阳性，血红蛋白电泳可确诊 （2）新生儿溶血症：病儿的周围血中可因暂时出现球形红细胞而易与遗传性球形细胞增多症相混淆，但前者母子ABO和Rh血型不同，抗人球蛋白试验呈阳性，可资鉴别。 此外，G-6-PD缺乏症引起的溶血性贫血和不稳定血红蛋白病（包括HbH）都可有少数球形细胞，鉴别之点在于G-6-PD缺乏性贫血呈发作性，多能找到诱因，为性联遗传，红细胞G-6-PD减低。不稳定血红蛋白病热不稳定试验与珠蛋白小体生成试验阳性，血红蛋白电泳可确诊。