根据临床特点和实验室检查结合阳性家族史一般可作出诊断有条件时可作基因诊断本病须与下列疾病鉴别
1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处故易被误诊但缺铁性贫血常有缺铁诱因血清铁蛋白含量减低骨髓外铁粒幼红细胞减少红细胞游离原叶琳升高铁剂治疗有效等可资鉴别。
2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻还伴有肝脾肿大黄疽少数病例还可有肝功能损害故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化但通过病史询问家族调查以及红细胞形态观察血红蛋白电泳检查即可鉴别。
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