【诊断】

(一)病史及症状:

⑴病史提问：注意：①父母及家族中有无同样病人。②发病的年龄。③生长发育状况。

⑵临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。

(二)体检发现

除贫血外貌外，可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。

(三)辅助检查

1.血象：血红蛋白多<60g/l，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多>10％，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。

2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

3.血红蛋白电泳：血红蛋白f>30％(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白bart>80％(血红蛋白bart胎儿水肿综合征)；电泳出现血红蛋白h区带(血红蛋白h病)。