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上交大发现糖尿病易感基因

来源:| 作者:| 发布时间:2015年04月18日

  上海交通大学附属第六人民医院贾伟平教授课题组,运用基因芯片技术,发现了两种中国人群2型糖尿病易感基因。研究成果最近先后被国际糖尿病界两大权威杂志———欧洲糖尿病学会官方月刊《diabetologia》和美国糖尿病学会官方月刊《Diabetes》在线发布。

  据介绍,这两种易感基因的发现,不但将推动早期预防、个体化诊断和治疗,还为2型糖尿病的发病机制提供了新认识和新思路。

  我国有2型糖尿病患者4700万,目前,患者一般只能通过常规体检发现得了病,往往延误了治疗。事实上,人群中存在对2型糖尿病相对易感的人群,他们由于遗传背景上存在“小缺陷”,在同等条件下更容易得2型糖尿病。如果能够发现与2型糖尿病发病相关的基因变异,特别是发现针对中国人群的基因变异,就有可能在疾病尚未发生时,及早检出易感人群,推动2型糖尿病的早期预防。

  上海第六人民医院内分泌代谢科、上海市糖尿病研究所的研究人员,在项坤三院士指导下,对近3700个2型糖尿病者和正常血糖者开展了系列研究。研究发现,一种参与葡萄糖代谢的酶的基因(G6PC2)上,存在与中国人群空腹血糖相关的新的变异位点,它的“缺陷”变异,可使个体患2型糖尿病患病风险增加19%。课题组进一步发现,这种缺陷变异的携带者表现为空腹血糖偏低而非偏高,其原因可能是变异使得控制胰岛素分泌的β细胞过度工作,久而久之β细胞逐渐死亡,使得糖尿病发生。

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