本报讯 (记者傅冬红 )北京大学第一医院血液内科朱平教授等最近研究发现 ，在 X连锁性铁粒幼细胞贫血 (X L S A )家系中导致发病的是δ氨基酸γ酮戊酸合成酶 2(A L A S2)基因突变。

据悉 ，这是目前国内外尚未报告过的一种新 A L A S 2基因突变 ，也是首次在国内发现导致 X L S A贫血的基因突变。

研究人员在北京地区发现一个 A L S A 2家系 ， 4个兄妹中有两个兄弟发病。

采用聚合酶链反应扩增 X染色体上与 A L A S 2距离小于 1. 7Mb的微卫星基因 ，用变性凝胶电泳进行 3代家族成员 9人 (包括第二代两名患者 )的单体型分析 ;

克隆患者以及正常人 A L AS 2基因的 c D N A的全部编码区 ，并测序比较。

研究结果显示 :该家系两名发病者都从母亲获得同一 A L A S 2等位基因 ，健康的兄妹两人则获得另一条 A L A S 2等位基因。

克隆患者和正常人 A L A S 2c D N A编码区后测序发现 ，患者 A L A S 2基因的 A 523G突变 ，导致苏氨酸变为丙氨酸。