1．血片检查成熟红细胞具有双形性，一部分为正常红细胞，另一部分则呈低色素性；形态大小不一，可伴嗜碱点彩，呈靶形或铁粒幼细胞。血红蛋白一般70～100g/L，偶可低至3g％。网织红细胞0．5％～2％。血红蛋白F偏高。白细胞及血小板计数通常正常，部分患者可偏低。
2．骨髓涂片示红系明显增生，以中幼红为主，部分有巨幼样变。可见双核或核固缩细胞，胞浆呈泡沫状或有空泡，提示红系造血异常。环形铁粒幼细胞可高达幼红细胞的40％以上，细胞外含铁血黄素沉积也增多。部分病人同时伴粒系及巨核系细胞病态造血。
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