现代社会是一个学习的社会，进步的社会，有的朋友认为学习一些关于疾病的常识不太吉利，但学习关于疾病的知识作用却是巨大的，意义是非凡的。因为多了解一些疾病常识，就对身体的健康多一些帮助，因此学习疾病知识很有必要。下面让我们学习一下鱼鳞病的基因诊断：

对于鱼鳞病，大部分朋友并不陌生，都听说过或者亲眼见过。关于鱼鳞病基因诊断方面的知识有：1、国内外鱼鳞病致病基因研究现状：

鱼鳞病致病基因突变图谱并不完整。一方面随着人们就诊意识的提高，已知致病基因突变图谱正逐渐完善；另外一方面随着各种基因检测技术的出现，一些新的候选基因正逐渐被发现。

2、实验室开展的工作：

a）临床基因诊断疾病的选择：致病基因明确的、临床表现严重的鱼鳞病（重型IV、X－LI、BCIE、NBCIE和LI）；诊断范围：主要的致病基因。

b）科学研究疾病选择：鱼鳞病候选基因的检测、罕见的遗传性鱼鳞病和相关的综合征、临床表现较轻的遗传性皮肤病；研究目的：完善已知致病基因的突变谱，发现新的候选基因。

3、基因诊断方法：患者（及相关亲属）全血（EDTA抗凝血4ml）基因提取，致病基因PCR扩增、测序。

4、结果判读：测序结果与网站报道的人类基因正确序列比对，寻找突变点。

5、基因诊断风险：因为我们现在面向患者开展的临床基因诊断，针对的是鱼鳞病的主要致病基因，并不能涵盖所有的候选基因，对于主要致病基因之外的候选基因突变引起的遗传皮肤病，我们现在只能从科学研究的角度去开展工作，并不能给患者做出临床基因诊断。

上文给朋友们介绍了鱼鳞病的基因诊断，鱼鳞病虽不会给患者朋友带来死不如死的疼痛感，但却因破坏了患者朋友的皮肤外观而影响了患者朋友的相貌，因此会让患者朋友感到死不如山的自卑，因此应远离这种疾病。