大家都知道优生优育的重要性,每个家庭都希望能生育一个健健康康、强强壮壮的小宝宝,因此做好产前诊断意义重大。皮肤鱼鳞病这种难缠的皮肤病在产前就可以诊断出来,有疑虑的父母可以去正规医院进行皮肤鱼鳞病的产前诊断。
皮肤鱼鳞病可以做产前诊断,但其诊断历史并不长,在我国是从2003年开始的。2003年我国成功完成了国内首例遗传性皮肤病的产前诊断,随后逐渐开展了多种遗传性皮肤病的产前诊断。
1、产前诊断的入选:
a)父母一方或双方患有鱼鳞病,或者已生有一患病孩子,经基因诊断,致病基因基因诊断明确。
b)家系患者的临床表现较严重--由临床医师判定。
c)患者或者其患者父母要求做产前诊断。
2、产前诊断的方法:
现在用羊水(10-20ml)脱落细胞胎儿DNA提取,PCR、测序。
3、产前诊断的风险:
a)羊水抽取时可能出现:胎儿一过性心动过缓;0.1-0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡;取羊水后极少见的羊膜腔内感染;随着医疗技术的进步这些风险发生率极低,但凡事都不是绝对的。
b)我们能提供的结果只是胎儿体内是否存在前面基因诊断明确了的突变点,对于胎儿体内是不是存在新发的突变,我们是检测不出来的。
4、产前诊断的流程:
患者或者家系成员就诊,明确疾病诊断->抽取家系成员外周血进行基因诊断(有些需要做皮肤活检组织电镜检查)->明确基因诊断后怀孕->孕16周左右于妇产科门诊挂号登记羊水穿刺时间并做相关常规检查(必须为三甲医院)->孕18-20周左右进行羊水穿刺并抽取孕妇外周血做对照->2-3周出产前诊断报告。
上文详细给朋友们介绍了皮肤鱼鳞病的产前诊断知识,如果想提前知道宝宝的健康情况,准父母们可以去医院进行产前诊断。但是需要提醒的是,一定要去正规医院,万不可把生命当儿戏,不可去无资质的医院进行诊断。
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