组织病理学上：皮损以真皮内含色素量不等的树突状黑素细胞散在浸润为特征。这些黑素细胞主要位于真皮网状层且常与表皮平行。先天性大疱性鱼鳞病患儿同时具有典型先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和蒙古斑的临床表现及相应的特征性组织病理改变诊断先天性大疱性鱼鳞病样红皮病并发蒙古斑明确。

患儿女。4岁7个月。全身红斑、水疱、鳞屑4年半，于2009年11月20日就诊于我科。患儿出生时即发现左侧髋部、臀部及左下肢大片蓝灰色斑疹．出生1个月后双肘部伸侧出现红斑。红斑基础上出现水疱、糜烂，易抓破，覆铠甲状鳞屑。

先天性大疱性鱼鳞病患者需要特别注意的是：特别是夏季，天气炎热晚上睡眠的质量变得不是很好，睡觉的时间也大大的缩短，一天精神头不是很足，也没有很好的食欲，这样很容易导致身体的免疫力出现下降，最终导致先天性大疱性鱼鳞病的症状出现加重。