家系发病：据家系调查、该家族发病已有三代，即先证者外祖母、母亲、大姐及先证者。除先证者外，其余3例仅表现为皮肤粗糙，于躯干四肢被覆多量细薄干燥鳞屑、月国、肘窝皱折处可见少量半透明黄色非鳞屑性角化皮肤病变。但他们的智力、肢体运动功能均为正常。

男性15岁，从3岁开始上下肢出现皮肤鱼鳞样斑片，此后逐渐增厚增多，并扩展至躯干与颈部皮肤。8岁开始上学，入学6年仍读三年级，学习成绩差。12岁开始出现双手活动不灵，双下肢僵硬、行走迈不开腿，且易跌跤。上述症状进行性加重，入院前5个月已出现行走困难，排尿障碍、生活不能自理，于1992年5月就诊。患者系第四胎产，正常分娩，父母非近亲婚配。

查体：身高为135cm，体重26kg，指、趾细长(手长15.5cm，足长21.5cm)。全身皮肤干燥、粗糙，除面部及掌跖皮肤外，四肢、颈项、胸腹及头部皮肤弥漫分布棕褐色鱼鳞样斑，肢体伸侧及腹部最为严重。心肺腹部脏器无异常。阴茎小如10岁儿童，睾丸约黄豆大小，无阴毛及腋毛。智力差，智商53。视力正常，眼底黄斑周围有环状闪烁亮点。四肢肌张力增高，腿反射亢进，双踝阵挛阳性，肌力0级，重度肌肉萎缩。行走困难，剪刀步态，需依扶方可缓慢行走。双Hoffman征双Babeinski及Chaddock征。血、尿常规及肝肾功能化验正常。头部CT扫描无脑萎缩等异常。染色体检查为46，XY，无异常。心电图正常、胸片无异常。