“冰桶挑战”公益活动让更多人关注到罕见病。地中海贫血虽然在广东、广西、贵州一带的西南方地区多见，但从全国发病率来看，地贫属于少见疾病。因为少见，地贫患儿受到的关注不及同属血液病的白血病患儿，这个群体面临相关公益组织关注少、中型缺乏医保报销分担高额治疗费等问题。

中间型也需要输血、除铁治疗

地中海贫血在我国以广东、广西、贵州、四川为多。地贫是导致广东出生缺陷的头号疾病，其中重型β地贫病孩须终生输血维持生命，对家庭造成极大危害。

据广东优生优育协会地中海贫血专家委员会主任委员、中山二院儿科主任方建培教授介绍，广东每9个人就有一人是地贫基因携带者，其中携带α型地贫基因的约为6%，余下的约3%则绝大部分携带的是β型地贫基因，但少数人同时携带有两种类型的地贫基因。

根据患者基因缺陷的个数不同，α型地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型，而β型地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型，病情严重程度逐次递推。其中，患有静止型、轻型α型地贫或者轻型β型地贫几乎没有症状，因而不需要治疗。

中间型地贫a又叫做血红蛋白H病，病人血红蛋白常维持在60-90g/L。方建培说，中间型地贫一般情况下不需要输血，但在感染，手术、应激状态加重时，仍需输血治疗。同时，中间型患者对铁质的吸收较正常人高，随着年龄而增加，部分患者也需要除铁治疗。

呼吁中间型患儿治疗也能被纳入医保

由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，特别是心脏、肝脏等重要器官，从而使人体的重要器官纤维化而变硬，方建培表示，对于体内产生的铁过载，人体没有生理机制可以清除多余铁质，必须依靠铁螯合剂治疗来祛铁。如果不进行驱铁治疗的话，病人极有可能因心力衰竭或肝硬化而死亡。

在地贫患者中，需要长期输血、除铁治疗的主要是β型重型地贫。方建培介绍，研究发现，这类重度地贫患儿如果不输血，活不过5岁；只输血不祛铁，活不过20岁；两者同时进行，能至少活到40-50岁。方教授还指出中间型β地贫，输血需求没有β型重型地贫那么急迫，但部分患儿到5-7岁，会合并脾大、自身免疫等问题，建议即使处于中间型状态，也应增加输血和除铁。

目前，广东、广西等西南地区已将地贫纳入医保，β型重型地贫患儿治疗可享受一定比例的报销，但中间型患儿的治疗大多未被纳入报销范围。据统计，一个患儿所需的治疗费用每月在3000-7000元（费用随着年龄体重增长而增加），中间型患儿如果没有医保报销，这样的治疗费用对一般家庭无疑是一个沉重的负担。