白血病的诊断，最初是靠病史，血液检查。如果检查的结果可疑、则必须做骨髓检查来证实白血病。

白血病的症状于刚开始时，可能与感冒症状类似，发烧、疲倦、脸色苍白等等；而且白血病的癌细胞在发病之初，不一定会在周边血液中出现，但在骨髓中早已存在一定数目的白血病癌细胞，所以骨髓检查是必要的，其目的就是要确定白血病的诊断，并可依其细胞型态来分类、判断白血病确定诊断为淋巴性或骨髓性白血病。细胞型态分类是很重要的，因不同型态之白血病有不同的治疗计划。

◎骨髓检查：

是一种简单安全的检查，约费时10分钟，即可完成，一般成人是由前胸的胸骨，而儿童多由后背髋骨（腰部）附近的肠骨后脊部位取得骨髓。采样过程是首先麻醉一小范围的皮肤皮下及其下的骨膜，然后将骨髓检查针插入骨髓腔，再用针筒吸取少量骨髓组织出来做检查。

◎脊髓液检查：

其目的有两个，一为采检体做细胞学检查，既检查脊髓内是否有芽细胞存在，若发现有芽细胞存在则为有中枢神经系统的侵犯。第二个目的为将适量的化学药注射入中枢神经系统内（此治疗称为鞘内化学治疗），以此方法预防中枢神经系统白血病及杀死中枢神经系统内的芽细胞。这种检查及治疗经常在几分钟内便可完成。其过程是将一支针头插入两节腰椎之间，让储存在腰椎周围的脊髓液滴出数滴，然后再注射入相同量的化学药。检查及治疗后，需趴着或平躺一小时以上才告完成。