主要依据：①影像学检查证实有无数充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质；②有确凿的本病家族史；③阳性的adpkd基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。

如果不能作基因连锁分析试验，以下几点可作为诊断的辅助根据：①多囊肝；②颅内动脉瘤；③胰腺囊肿；④肾功能不全。

肾囊肿是根据影像检测对肾脏发现的一组无回声液性暗区。也就是通常所说的水泡。两个以下者称肾囊肿，两个以上者称为多囊肾，双肾均有多个囊块者首先应该考虑为先天性多囊肾。

肾囊肿和先天性多囊肾不分年龄和性别均有可见

肾囊肿：如果发现及时，可根据其部位不同，可手术，也可保守治疗。当然同样效果应是药物治疗为佳。一般不宜手术，以药物控制病情的发展，不至于出现组织受损和功能性变化。

肾积水是指肾盂或集合系统扩张和肾脏的某个部位存有液体的异常现象。多见于中老年男女，此病多由膀胱疾病或尿路不畅，以及其他原因所致。如治疗不及时将会导致肾组织受损和肾功能变化。