先天没有甲状腺，或者即便有甲状腺，但不能由碘和酪氨酸合成甲状腺激素时，才发生本病.和遗传有关.一旦缺乏甲状腺激素时，发育会迟缓，身材矮小，智力低下.碰上这样的病，医生的水平对患儿今后的影响很大.如能早发现，早治疗，智力落后现象便可得到纠正.

　　医生如果见到发育晚的或智力低下的孩子，必须立刻想到是否患有本病.细心的医生在新生儿时期就能发现甲状腺机能低下.生理性黄疸长期不退，吃奶减少，呼吸音增大，顽固性便秘，表情总是呆板，额上聚积皱纹，头发稀少;舌头又大又宽并常常从口里吐出来，难以吃奶，影响呼吸也是这个大舌头引起的;皮肤干燥.无润泽.发育迟缓现象如未及时发现，稍大后智力会明显低下.孩子对周围环境表现淡漠、呆痴、手指和足趾均短粗，肚脐突出.在幼儿期发现时，身体矮小，躯干长，腿部短.要早期确诊，早期治疗.在此，为了同时发现生后婴儿的苯酮尿病，验血时可查甲状腺激素.5千人中可发现1个异常者.

　　入院做仔细检查时，如发现基础代谢低下，血液中蛋白结合碘很少，即证明患了本病.从外部即可弄清本病，通常不必要再做此项检查.从医学上的学术出发，有人把放射性碘输入机体，现在看来，这样做有引起甲状腺癌的危险，一般不做.本病系因缺乏甲状腺激素所引起，如给予甲状腺激素，则可消除缺乏甲状腺激素的症状.但是，这样必须终生给药.

　　作为甲状腺激素制剂，是由动物甲状腺中提取，制成干燥的甲状腺剂(甲状腺片，甲状腺丸)，提纯的有效成分为t4制剂(甲状腺素s)、t3(即三碘甲状腺原氨酸，是酪氨酸在甲状腺中碘化而成的氨基酸)等.干甲状腺制剂含有多种成分，时间长了会变质，近来多使用t4制剂.要经常取血检查，以确认甲状腺激素是否已达到正常范围