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酶替代疗法显著改善Fabry病胃肠道症状

来源:| 作者:| 发布时间:2015年09月22日

酶替代疗法显著改善Fabry病胃肠道症状

发表在今年10月号欧洲胃肠病学杂志上的一项研究表明,酶替代疗法能显著改善fabry疾病的胃肠道症状。

德国慕尼黑大学医学院的hoffmann b博士指出,fabry疾病是一种x染色体连锁疾病,因溶酶体alpha-半乳糖苷酶a缺陷,导致溶酶体储存异常。该疾病不但会影响肾脏、心包、中枢神经系统和皮肤,还会造成胃肠道症状。

以前研究发现酶替代疗法能改善心肌病变、肾脏功能和自主神经系统功能,但是否能改善胃肠道症状还尚不清楚。

研究人员遇到一例fabry疾病患者,该患者主要表现为胃肠道症状,采用酶替代疗法后,该患者的腹泻和便秘症状显著改善,腹痛、腹胀减轻,以前常规使用的胃复安停用,食欲、体重、体重指数、活动能力和总的健康状况明显改善。

hoffmann博士认为,酶替代疗法能显著改善fabry疾病的胃肠道症状,有必要进一步研究其作用机制。

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