主要根据：①影像学检查证实有无数充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质；②有确凿的本病家族史；③阳性的adpkd基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。
如果不能作基因连锁分析试验，以下几点可作为诊断的辅助根据：①多囊肝；②颅内动脉瘤；③胰腺囊肿；④肾功能不全.

延伸阅读：

肾囊肿的主要临床症状
绝大多数肾囊肿并无症状。部分患者可因囊肿本身及囊内压力增高、感染等而出现以下病状： ①腰、腹部不适或疼痛：其原因是由于肾脏肿大和扩张，使肾包膜张力增大，肾蒂受到牵拉，或者使邻近器官受压引起。另外，肾脏多囊导致肾脏含水量大，变得沉重，下坠牵拉，也会引起腰部疼痛。疼痛的特点为隐痛、钝痛，固……更多>>

肾囊肿与肿瘤怎样区分开？
二者的鉴别方法可用肾实质性断层造影或肾动脉造影。肾实质断层摄影时，囊肿部位影像浅，肿瘤部位影像深；肾动脉造影时，囊肿部位血管稀疏，无造影剂浓聚，肾恶性肿瘤则因血管丰富，有造影剂浓聚。怀疑囊肿恶性变时，可进行囊肿穿刺，抽出囊液进行常规检查及脱落细胞检查；也可向囊肿内注入造影剂，检查囊壁有无肿瘤。b型超声和ct很容易将肾囊肿和肾实质性肿瘤区别开来……更多>>