如果不能作基因连锁分析试验，以下几点可作为诊断的辅助根据：①多囊肝；②颅内动脉瘤；③胰腺囊肿；④肾功能不全。
主要根据：①影像学检查证实有无数充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质；②有确凿的本病家族史；③阳性的adpkd基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。
肾髓质囊肿病的分子遗传诊断新方法
研究人员认为，这种新型多元标记系统通过改进检测杂合子缺失将大大提高nph的分子诊断水平。常见的nphp1大段缺失产生了5个新的多态性微卫星序列。研究人员应用2个和3个nphp1缺失区域的多态性标记配合1个阳性对照标记建立两个多元pcr系统，解决了4个诊断上的问题：(1) 检测传统的nph1纯合子缺失； (2)检测少见的、较小的nph1纯
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