家族史通常意味着有遗传基因主宰着疾病的发生与否，而科学家们所发现的这项基因在调节心脏钙离子的流动中扮演着重要的脚色，而钙离子的流动是促使心脏有效收缩与舒张的主要因素。科学家们利用老鼠实验发现，若老鼠缺乏一项phospholamban基因，通场…的心脏也遭受着严重的伤害，此缺陷会影响老鼠心肌细胞钙离子帮浦的运作；而科学家们发现，人类若有此基因缺陷，通常会出现慢性心肌钙离子调节机能不全的现象。

扩张性心肌病变的原因通常不明，可能的因素包括：心肌发炎、酗酒、铅或药物中毒、营养及代谢异常、怀孕、血液循环有问题及家族史。

心室可能因为心肌虚弱而扩大，为了补偿无法正常运作的虚弱心肌，大量的血液会充满下心室，而此时心脏也可能跟着加速跳动为了运送更多的血液，长期下来，心肌便越来越虚弱直到心脏衰竭；心衰竭指的就是心脏无法送出足够的血液以应付身体的需要。

什麽是扩张性心肌病变？心肌病变为一项影响心肌及其收缩放松的疾病，此病主要可分为三型：（1）扩张性心肌病变，心室扩大且变得虚弱；（2）收缩性心肌病变，主要是心肌变硬；（3）肥大型心肌病变，心肌变厚且无法放松。其中，扩张性心肌病变则占了百分之六十。