主要根据：①影像学检查证实有无数充满液体的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质；②有确凿的本病家族史；③阳性的ADPKD基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。
如果不能作基因连锁分析试验，以下几点可作为诊断的辅助根据：①多囊肝；②颅内动脉瘤；③胰腺囊肿；④肾功能不全。
肾囊肿是根据影像检测对肾脏发现的一组无回声液性暗区。也就是通常所说的水泡。两个以下者称肾囊肿，两个以上者称为多囊肾，双肾均有多个囊块者首先应该考虑为先天性多囊肾。
肾囊肿和先天性多囊肾不分年龄和性别均有可见
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