临床可表现有（1）因成熟红细胞减少出现贫血，具体可表现为头晕、乏力、心悸、面色苍白等。（2）因正常成熟白细胞（主要是粒细胞）减少，抗感染能力下降，反复出现发热或感染的征象。（3）因成熟血小板减少，出现皮肤粘膜区自发出血倾向。如鼻粘膜、齿龈区自发性渗血；拔牙或其他创伤后伤口出血不易止；皮肤出现瘀斑、出血点等；女性患者月经延长等；少数患者可出现消化道出血如黑便、便血及有眼底或颅内出血等。（4）器官浸润依据受累的部位不同表现各异，如可有肝（或脾、淋巴结）肿大；齿龈增生；胸骨压痛；少数患者出现睾丸肿大、皮肤或皮下结节；若神经系统受累，还可表现有头痛、呕吐、视力改变等。
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