体检常规的腹部B超（或彩超）为首选，既可发现肾囊肿又可作为定期复查的手段。如B超结果不能准确判断囊肿性质，应查腹部增强CT。

鉴别的重点就是把单纯肾囊肿和囊性肿瘤（如癌变的囊肿或内部坏死的肿瘤）区分开来。前者B超、CT下呈圆形均一液性暗区，无强化，壁薄，后壁回声增强，囊肿与肾实质分界清晰而光滑；后者囊壁不规则，囊内有瘤样内容物，囊内有强化。另亦需与肾盏憩室相鉴别，增强CT或静脉肾盂造影（IVP）较为有效。

几个常见概念：

“高密度肾囊肿”是指一些比较小的肾囊肿在平扫CT下呈现较高的或等同于肾脏的密度图像，不同于常见单纯肾囊肿表现，易于与肾脏小肿瘤混淆。其高密度来源于含高蛋白的或含血液成分的囊液。与肾肿瘤的鉴别要点是高密度肾囊肿在增强CT扫描时无密度改变。有经验的影像科医师能提供较为可靠的判断。

“Ⅱf肾囊肿”、“Bosniak分级”：依据肾囊肿在增强CT下的形态，可以从良性到恶性逐级划分为4级（Ⅰ至Ⅳ），Ⅰ级是较为明确的良性单纯肾囊肿，Ⅳ级是明确的囊性恶性肿瘤。Ⅱf级是介于Ⅱ级和Ⅲ级之间的一种中等复杂肾囊肿，良恶性状态不定，暂不需手术，需要定期复诊，随访病情变化（f即follow、随访之意）。如恶性表现逐渐明显，应立即治疗。

“多发肾囊肿”与“多囊肾”：一侧肾脏可以同时出现若干个单纯肾囊肿，但囊肿之间有正常的肾皮质，囊肿之间无关联，肾功能大多无损伤，称之为多发肾囊肿；而多囊肾是先天性的遗传病，肾脏被无数个泡沫般的囊肿充斥，几乎见不到正常的肾组织，较早出现肾功能衰竭。